Enfermedades raras: OMODISPLASIA

OMODISPLASIA

La omodisplasia es una enfermedad rara que se ha dado en menos de 40 casos. Se trata de una displasia esquelética, es decir, una anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en el proceso de maduración de las mismas. Está caracterizada también por una deformación facial y el acortamiento extremo de los miembros.

Se han llegado a describir dos tipos:

• Displasia micromélica con luxación de radios: Está marcada con un enanismo grave y el acortamiento de los miembros superiores e inferiores.

• Esta última es otro tipo de omodisplasia más leve que la anterior en la que la altura es normal y solamente se limita al acortamiento de los miembros superiores.

La dismorfia facial se caracteriza por un abombamiento frontal y una nariz corta con el puente deprimido.

En cuanto a los huesos y articulaciones destaca una movilidad reducida de codos y rodillas, el acortamiento de los miembros producido en el fémur y el húmero y una luxación proximal de la cabeza. También se ha observado una anomalía en las manos, aunque a simple vista parezcan normales, existe un acortamiento de los metacarpianos.

En cuanto a su origen se desconoce aunque se ha podido deducir que proviene de un fallo en los genes que se heredan del padre.

El tratamiento es principalmente el manejo ortopédico de las frecuentes luxaciones. Aunque esto no resuelva el problema que presenta esta enfermedad, hace que el enfermo pueda vivir más cómodamente.

Bibliografía

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2733